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第十四章 2.7kb基因片段缺失

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    秦兰点了点头:“这样,这组实验算是比较严密了。”

    梁晓慧滔滔不绝的继续:“四个样本全部用的ngs,二代高通量测序,所有的基因数据也都分析了一下,因为是同一个人的,软件跑起来非常的快,甚至,我们生成了vcf格式的基因数据文件,我还自己还做了一个脚本验证了一遍。”

    程峰一脸懵逼,连连说道:“那个,能不能说我听得懂得东西,直接说结果好不好!给领导汇报工作,要简洁,明了!”

    “额,这样还不够简洁吗?那好吧,软件方面的事情我就不说了。”梁晓慧又推了推眼镜,似乎是瞪了程峰一眼.

    乔飞低头向程峰解释道:“别急,实验就是这样的,必须先了解整个实验构架,才能知道结果能否准确表达实验目的。”

    秦兰继续向程峰说道:“之所以要用生物信息学的软件分析,是因为人的基因组数据非常庞大,如果用一个字符表示一个核苷酸分子,那么一个人的全部基因数据就会有大概3个g,而且在测序的过程中,考虑到测序仪会出现个别点位的误差,所以,常规的全基因组测序会测30重,也就是把一个样本测30遍,以此来增加准确度,这样,数据就会有90个g了,如果用人眼看,一秒钟看一个字符,看完所有的数据需要3000多年,所以必须依赖计算机。”

    “好吧!好吧!你们都是道理,我听你们的。”程峰懒洋洋的说道。

    梁晓慧得意的的笑了笑,似乎是在挑衅程峰,说道:“那我们先说说白化病吧,白化病分为综合征白化病和非综合征白化病,综合征白化病不用管,174患的是非综合征白化病中的眼皮肤白化病,一共四种类型,分别是oca14。

    顿了一顿,梁晓慧继续:“174所患的是其中的oca2,这个类型的眼皮肤白化病的致病基因是位于的p基因,因为遗传缺失了长度为2.7kb的dna片段,1号和2号样本同时反映了这一点。”

    秦兰看向乔飞:“这个结果你应该自己也做过,对吗?”

    乔飞回答:“是的,我自己测过自己的dna,知道我是oca2型白化病,这个p基因一共有24个外显子和23个内含子,包括了80多种snp的单核苷酸多态性突变和80多种病理性变异,我是其中最常见的2.7kb缺失,因为这段dna的缺失,导致我体内的酪氨酸酶活性完全丧失,没有合成黑色素的能力。”

    “说重点,3号和4号样本呢?”程峰好像听明白了一点,问道。

    梁晓慧看了看程峰,投去一个不忿的眼神:“3号和4号样本反应出来结果…总体上是一致的,首先,已经足够证明174的身份,在昨天的会议之前,我们就把这个结果先上报了。”

    “哦,是这样,怪不得侯局长说dna的检验结果,已经足以证明我是乔飞了。”乔飞说道。

    梁晓慧习惯性的推了推眼镜:“重点是,那个2.7kb的dna片段,在3号和4号样本上同时出现了。”

    这个2.7片段的dna缺陷,出现了!

    毕竟,乔飞的白化病已经好了,大家或多或少的已经知道了这个结果,但是,在所有人的脸上,还是满脸的震惊,当然,除了程峰。
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